T├ťB─░TAK B─░LGEM ─░GBAM Kahramanmara┼čÔÇÖtaki Finlandiya Hastal─▒─č─▒ÔÇÖn─▒n ┼×ifrelerini ├ç├Âzd├╝!

-A +A

Kalk─▒nma Bakanl─▒─č─▒ deste─čiyle T├ťB─░TAK B─░LGEM b├╝nyesinde 2012 y─▒l─▒nda hayata ge├žen ─░GBAM (─░leri Genom ve Biyoenformatik Ara┼čt─▒rma Merkezi) genom dizileme ve biyoenformatik altyap─▒s─▒ meyvelerini veriyor. ─░GBAM b├╝nyesinde ┼ču ana kadar yakla┼č─▒k 1200 ki┼činin genomundaki ├Ânemli protein kodlayan b├Âlge (ekzom) dizilemesi yap─▒ld─▒. ─░GBAM, T├╝rkiyeÔÇÖnin ├Ânde gelen ├╝niversite ve hastaneleri ile i┼čbirli─či yaparak yeni gen-hastal─▒k ili┼čkilerini bulmaya devam ediyor. Bu altyap─▒ kurulmadan ├Ânce y─▒llarca s├╝ren ili┼čkilendirme s├╝reci art─▒k haftalar mertebesinde yap─▒labiliyor.

Bu durumun g├╝zel bir ├Ârne─či ge├žti─čimiz g├╝nlerde Kahramanmara┼čÔÇÖta ya┼čand─▒. Sara n├Âbeti ge├žiren ve hastal─▒klar─▒na ├ž├Âz├╝m bulunamayan 5 ├žocu─čun ailesinin doktorlara ba┼čvurmalar─▒ ile s├╝re├ž ba┼člad─▒. Hastal─▒k-gen ili┼čkisinin ortaya ├ž─▒kar─▒lmas─▒ ara┼čt─▒rmas─▒ ├çocuk┬áN├Âroloji Uzman─▒ Prof. Dr. Cengiz Dilber, Necip Faz─▒l ┼×ehir Hastanesi T─▒bbi Genetik Uzman─▒ Yavuz ┼×ahin ve Kahramanmara┼č S├╝t├ž├╝ ─░mam ├ťniversitesi T─▒p Fak├╝ltesi ├çocuk N├Âroloji Uzman─▒ Doktor Olcay G├╝ng├Âr ├Ânc├╝l├╝─č├╝nde y├╝r├╝t├╝ld├╝. ├ľncelikle, hastalardan al─▒nan DNA ├Ârneklerine ─░GBAMÔÇÖda bulunan genom dizileme cihaz─▒ ile t├╝m ekzom (gen i├žinde ├Ânemli fonksiyonlara sahip protein ├╝reten b├Âlgeler) dizilemesi yap─▒ld─▒. B├Âylece ilk a┼čamada genetik olarak bu bireylerin foto─čraf─▒ ├žekildi. Daha sonra elde edilen DNA dizileri ─░GBAM biyoenformatik grubu taraf─▒ndan kendi geli┼čtirdikleri akrabal─▒k analizi ve varyant filtreleme yaz─▒l─▒mlar─▒ kullan─▒larak hastal─▒─ča yol a├žan gen ve mutasyonlar tespit edildi. Sonu├ž olarak, d├╝nyada Finlandiya d─▒┼č─▒nda bu hastal─▒─ča yol a├žan gendeki farkl─▒ bir mutasyon ilk defa T├╝rkiyeÔÇÖde bulunmu┼č oldu. B├Âylece y─▒llard─▒r tan─▒ konulamayan hastalar i├žin tan─▒ sa─članarak sonraki a┼čamalarda yap─▒labilecek gen ya da enzim tedavileri gibi se├ženeklerin ├Ân├╝ a├ž─▒ld─▒. Bu ara┼čt─▒rmaya 20-24 Nisan tarihlerinde AntalyaÔÇÖda yap─▒lan 18. ├çocuk N├Âroloji KongresiÔÇÖnde birincilik ├Âd├╝l├╝ verildi.

Bu hastal─▒k daha ├Ânce sadece 1995'te Finlandiya'da 2 hastada tan─▒mland─▒─č─▒ i├žin Kuzey Epilepsisi olarak adland─▒r─▒l─▒yor. Hastalarda epilepsi n├Âbetleri, y├╝r├╝me ve konu┼čma zorluklar─▒ g├Âr├╝l├╝yor. Bu hastal─▒k, Finlandiya haricinde d├╝nyada daha ├Ânce raporlanmam─▒┼čt─▒r.

04.05.2016